优生检测 · 单基因遗传病检测

G6PD基因检测

Name: G6PD基因检测
Price: 2010 CNY
Availability: InStock

孝昌孝昌万核基因检测中心

¥2,010 元

5个自然日出结果

检测方法：飞行质谱

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：本检测主要适用于备孕或孕期夫妇，尤其是有家族史或个人可疑病史（如新生儿黄疸、溶血性贫血史）的个体。推荐在计划妊娠前、产前检查时进行，以评估胎儿遗传风险。对于有蚕豆病或特定药物（如伯氨喹、磺胺类）使用前风险评估需求的人群也适用。

临床应用：G6PD基因检测在临床上主要用于诊断或风险评估G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）。其临床价值在于明确病因，指导临床用药（避免使用可能诱发溶血的药物），并为产前遗传咨询提供依据。检测结果有助于制定个体化的健康管理方案，预防新生儿严重黄疸及溶血危象的发生，对优生优育和临床决策具有重要指导意义。

孝昌孝昌检测中心

可办理此项目

地址湖北省孝昌县古城大道县大院后门东37号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

立即预约 400-1789-498

检测内容

本检测基于飞行质谱技术，对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因（G6PD）进行检测。通过分析G6PD基因上的特定功能位点，检测其是否存在已知的致病性突变或多态性位点，以评估个体G6PD酶活性缺乏的风险。检测覆盖东亚人群中常见的多个突变位点，如G1376T、G1388A、A95G等。技术原理是通过PCR扩增目标区域，再利用飞行质谱对扩增产物进行高精度、高通量的基因分型。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀，防止凝血。常温（15-25°C）条件下可保存72小时；若需长期运输或储存，应在2-8°C冷藏条件下进行，避免冷冻。请确保样本标识清晰、准确。

备注

估算成本510; 原价1485→调至2010